何新 1 , 陈楠 1,2 , 林锋 2
  • 1. 四川大学华西临床医学院(成都 610041);
  • 2. 四川大学华西医院 胸外科(成都 610041);
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先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨发育异常导致的胸骨凹陷或突出畸形。临床上以鸡胸和漏斗胸最为常见病,可伴随其他综合征出现,也可以单独存在。先天性胸廓畸形的遗传因素与单基因突变、多基因变异和染色体畸变有关。临床常见的伴有综合征的先天性胸廓畸形如马方氏综合征(Marfan’s syndrome)和努南氏综合征(Noonan syndrome)往往有相对固定且明确的致病基因,而单纯性先天胸廓畸形的遗传发病机制多样,而对于综合征性和单纯性先天胸廓畸形的治疗方法也有不同。因此我们需要在基础研究和临床诊治上对综合征性和单纯性先天胸廓畸形进行鉴别。