• 广东省心血管病研究所 广东省人民医院 广东省华南结构性心脏病重点实验室(广州 510080);
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Williams 综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是 Williams 综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发现,80% 的 Williams 综合征患者存在心血管异常,其中大多数为动脉狭窄,尤以主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄多见。手术是治疗动脉狭窄的主要手段,而且多数中心的主动脉瓣上狭窄手术结果良好,但经导管介入治疗动脉狭窄的效果仍不明显,肺动脉重建对周围肺动脉狭窄有良好的治疗效果。遗传诊断、手术技术和治疗方案的进步有望显著改善这些患者的心血管结局。本文就 Williams 综合征心血管病的最新进展作一综述。